Gebelikte Down Sendromu Tarama Testleri – Bursa Kadın Hastalıkları Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Ferhan Sönmez

Down Sendromu

Down sendromu fazladan sahip olunan bir 21. Kromozoma bağlıdır.
500-700 doğumda 1 görülen bir durumdur.
Down sendromlu bireyler genelde orta ve düşük zeka seviyesine sahiptirler ve bu kişilerin sıklıkla kendi işlerini yapabildikleri ancak genelde tüm hayatları boyunca başkasının gözetimine ve desteğine ihtiyaç duyabilecekleri anlamına gelir.
Tüm Down sendromlu bireylerin birbirine benzeyen tipik bir yüz görünümleri vardır ve diğer insanlardan birz da olsa farklılık gösterir.
Down sendromlu bebekler doğumsal bazı defektlere sahip olarak doğabilirler ya da hayatların ilerleyen dönemlerinde bazı hastalıklara yakalanabilirler. Değişik derecede kalp hastalıkları, epilepsi (sara), lösemi (kan kanseri), tiroid bezi hastalıkları gibi.
Down sendromlu bireylerin ortalama yaşam süreleri 50-60 yıldır.

Bebeğim Down Sendromlu olabilir mi ?

Her yaştaki annenin Down sendromlu bebek doğurma riski vardır.Anne yaşı arttıkça Down sendromlu bebek doğurma riski de artar. Down sendromunun genelde ailesel bir geçişi yoktur ancak daha önce Down sendromlu bebek doğuran ya da yakın akrabalarında bu rahatsızlığa sahip çocuğu olanlarda bu risk daha fazladır bu nedenle böyle bir durum varsa doktorunuza bildirin.

Gebelikte yapılan Tarama Testleri size ne sağlar ?

Tarama testi sizin Down sendromlu bir bebek sahip olma ihtimalinizi belirlemek için yapılan, genelde sizin sadece kan veya kan ile birlikte bebeğin ultrason bilgilerinin kullanıldığı bir testtir. Bu testi yaptırmanın bebeğe ya da size herhangi bir zararı yoktur. Tarama testi size sizin down sendromlu bebek sahip olma olasılığınızı verir. Başka bir değişle Down sendromlu bir bebek sahip olma riskinizin yüksek ya da düşük olup olmadığını belirler. Tarama testleri size hiçbir zaman kesin olarak Down sendromlu bebek sahip olup olmayacağınızı söyleyemez. Kesin tanı ancak ‘Tanı testi ‘denilen diğer incelemeler ile konulabilir. Tarama testleri esas Down sendromu için yapılmakla birlikte; bazı tarama testleri bebeğinizin Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi başka kromozomal hastalıklara sahip olma riski hakkında da bilgi verir.

Tarama testlerinin avantajı, sadece anneden kan alınması ve bebeğin ultrasonografi ile bakılmasını gerektirmesidir. Bu testi yaptırmanın bebeğe ya da size herhangi bir zararı yoktur. Kesin tanı testleri ise karnınızdan bir iğne ile bebeğin eşinden ya da bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınmasını gerektiren testlerdir. Yapılması durumunda bu işlemlere bağlı olarak anne ve bebek için başta düşük yapma gibi bazı riskler taşımaktadırlar. Örneğin Koryon villus örneklemesinde düşük riski 1/200 ve Amniosentez işleminde ise düşük riski 1/300 ile 1/600 arasında değişmektedir.

Hangi durumda kesin tanı testlerini yaptırmalıyım ?

Kesin tanı konmasını isterseniz ya da tarama testi sonucunda Down sendromlu bebek sahip olma riskiniz daha önce belirlenmiş değerlere göre yüksek çıkarsa, yine sizin isteğiniz ve onayınızla, karnınızdan bir iğne ile bebeğin eşinden ya da bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınarak kesin tanı koyduran testler (Koryon villus örneklemesi veya amniosentez) yapılabilir.

Tarama Testi Yaptırmalı mıyım ?

Tüm bilimsel dernekler, TÜM anne adaylarına, 20. Gebelik haftasından önce anne yaşlarına bakmadan bu tarama testlerinin yapılmasını önerir. Biz hekimlerin görevi de size bu testleri anlatmak ve yaptırmanızı önermektir. Bu testleri yaptırıp yaptırmamak ise tamamen sizin ve eşinizin ortak kararına bağlıdır. Bu bilimsel veriler doğrultusunda, isteğinize, beklentilerinize değerlerinize, inanç ve inanışlarınıza göre özgür iradenizle siz karar vereceksiniz. Doğru ya da yanlış diye bir karar yoktur. Bebeğiniz, sizin ve aileniz için en iyisinin ne olacağını siz belirleyebilirsiniz.

Down Sendromu Tarama Testleri Nelerdir ?

Gebeliğinizin haftasına ve takip olduğunuz hastanenin olanaklarına göre temelde 4 temel tarama testi seçeneği mevcuttur.

İlk üç ay tarama testi: ( İkili-kombine tarama testi ) Gebeliğin 11-14 haftası arasında yapılır. Anneden alınan kan ve eş zamanlı olarak ultrasonla bebeğenin bazı ölçümlerinin hesaba katıldığı bir testtir. Doğruluk oranı %80-84 civarındadır.
İkinci üç ay tarama testi: ( Üçlü test ya da Dörtlü test) Genel olarak gebeliğin 15-18. haftası arası yapılan(en geç 22. haftaya kadar) ve sadece anne adayından alınan kanın incelenmesine dayanan testtir. Üçlü tarama testinin doğruluk oranı %61-70 arası; Dörtlü tarama testinin doğruluk oran da %75-80 arasıdır.
Entegre tarama testleri: Birinci ve ikinci üç ayda yapılan bazı testlerin kombine edilmesi ile ikinci üç ayda sonuç elde edilen testtir. Ülkemizde çok yaygın değildir.
Cell-free DNA testleri: En yeni tarama testlerindendir. 10-11. Gebelik haftasından itibaren yapılabilir. Anne adayından kan alınarak,anne kanına geçen bebeğin kan hücrelerin elde edilmesi ve bunların DNA’sının incelenmesi ile yapılır. Doğruluk oranı en yüksek testtir (%99’a yakın). Daha önce bahsedilen üç tarama testinden birini yaptırıp, bu test sonucuna göre yüksek riskli grupta çıkan hastalarda ikinci bir tarama testi olarak yapılabildiği gibi; ilk tarama testi olarak da yapılabilir. Dezavantajı diğer testlere göre oldukça pahalı olması ve %1-5 kadında sonuç elde edilememesidir.

TARAMA TESTİ SONUCU BANA NE VERİR ?

Tarama testi, size sizin Down sendromlu bebek sahip olma olasılığınızı/ihtimalini verir. Başka bir değişle, Down sendromlu bir bebek sahip olma riskinizi belirler. Tarama testleri size hiçbir zaman kesin olarak Down sendromlu bebek sahip olup olmayacağınızı söyleyemez ! (Kesin tanı ancak aşağıda bahsedilecek ‘Tanı testleri’ ile konulabilir)

Daha önceden belirlenen ve sınır değer olarak kabul edilen bir değere göre ( genelde 1/250 ) Down sendromlu bebek sahibi olma risk grubunuzu belirler. Örneğin sonucunuz 1/2000 çıkmışsa ‘düşük riskli’ gruptasınız demektir. Bu şu demektir 2000 tane aynı risk sonucu çıkan gebeden sadece 1 tanesinin bebeği Down sendromlu doğacak 1999 gebenin bebeği sağlıklı olacak demektir. Sonucunuz kabul edilen eşik değerin üstünde çıkarsa örneğin 1/100; bu sizin Down sendromlu bir bebek sahip olma açısından ‘yüksek riskli’ grupta oluğunuzu ifade eder. Bu da şu demektir: 100 tane aynı risk sonucu çıkan gebeden 1 tanesinin bebeği Down sendromlu doğacak , 99 gebenin ise bebeği sağlıklı olacak demektir. Görüldüğü gibi her iki durumda da Down sendromlu bebek doğurma olasılığınız vardır, tarama testi sonucunuza göre size sadece bu riskinizin yüksek ya da düşük olduğu söylenebilir.

Down sendromu olup olmadığını gösteren kesin test yok mu ?

Kesin tanı koyduran testler de mevcuttur. Yapılması durumunda bu işlemlere bağlı olarak anne ve bebek için başta düşük yapma gibi bazı riskler taşımaktadırlar.

Hangi durumda kesin tanı testlerini yaptırmalıyım ?

Kesin tanı testleri nelerdir ?

Koryon villus örneklemesi: Bu test gebeliğin ilk üç ayında genelde de 10-13. Hafta arası yapılır. Karnınızdan bir iğne ile bebeğin eşinden örnek alınması işlemidir. İşleme bağlı 200 de 1 gibi bir düşük riski vardır.
Amniosentez: Gebeliğin ikinci üç ayında (genelde 14. Haftadan sonra) anne karnındamn bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması işlemidir. İşleme bağlı 300-600 de bir düşük riski vardır

Kimlere kesin tanı testleri yapılır ?

Tarama testini sonucuna göre yüksek riskli grupta iseniz.

Daha önceki gebelikte Down sendromu veya benzeri trizomili gebeliği olanlar.
Şu anki gebeliğinde bakılan ultrasonda, bebekte bu hastalıkları düşündüren bazı yapısal bozuklukların görülmesi.
Anne veya babada bilinen bazı kromozomal bozukluklukların bulunması.
Bu durumların hiç biri bulunmasa bile, anne babanın en doğru ve kesin tanı koyduracak testin yapılmasını talep etmesi halinde kesin tanı testleri yapılabilir.

Down sendromlu bir bebek sahip olacağım anlaşılırsa ne yapılabilir ?

Down Sendromu, anne karnında ya da doğum sonrasında kesin tedavi edilebilecek bir hastalık değildir. Böyle bir durumla karşılaşırsanız düşük yaptırılarak bebeğin alınmasını isteyebilir ya da Down Sendromlu olarak doğurmayı tercih edebilirsiniz. Bu tamamen sizin ve eşinizin kararına bağlıdır.