Cell-free DNA : En yüksek doğruluk oranına sahip tarama testidir. Down sendromlu bebeklerin %99’unu tespit edebilir.
Daha çok diğer tarama testlerinden birini yaptırıp, bu test sonucuna göre yüksek riskli grupta çıkan hastalarda ikinci bir tarama testi olarak yapılır. Giderek artan oranda ilk tarama testi olarak da yapılmaya başlanmıştır.Dezavantajı diğer testlere göre oldukça pahalı olması ve %1 ile %5 hastada çeşitli sebeplere bağlı olarak herhangi bir sonuç verilemeyebilir olmasıdır.
Genelde önerilen aşağıda bahsedilecek yüksek risk grubundaki hastalarda ikinci bir tarama testi olarak kullanılmasıdır. Testin yapılması önerilen hasta grupları şunlardır:
- Doğumda anne yaşının 35 ve üzerinde olması.
- Trizomi13,18,21 ile ilişkili olabilecek ‘soft marker’ olarak adlandırılan bazı ultrasonografi belirteçlerinin bulunması durumunda.
- Daha önceden tanı konulmuş trizomi 13,18,21 bebek öyküsü varsa.
- Anne babada, bebekte trizomi riskini arttıracak kromozomal bir bozukluğun olması durumunda.
- Daha önce yapılan başka tarama testi sonuçlarına göre yüksek riskli grupta çıkan hastalarda ikinci bir tarama testi olarak.
- Hiçbir risk taşımasa da anne adayının güvenirliği ve doğruluğu en yüksek tarama testini yaptırmak istemesi.